Çevresel Değişiklikler Otizm Tanılarındaki Artışı Açıklıyor mu?

Otizm teşhislerindeki artış istikrarlı ve çarpıcı oldu. 1960'larda, yaklaşık 10.000 kişiden 1'ine otizm teşhisi kondu. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre bugün 54 çocuktan 1'i bu duruma sahip. Ve ABD'deki yükseliş, dünyanın dört bir yanındaki ülkelerde de yansıtılıyor.

Bu dalgalanmanın sorumlusu nedir? Bilim adamları, genetiğin, çevrenin rolünü ve durumun teşhis edilme şeklindeki değişiklikleri şiddetle tartıştılar. Araştırmacılar, bu konuları çözmek için son zamanlarda yapılan bir çabada, genetik ve çevresel etkilerin istikrarının, teşhis uygulamalarındaki değişiklikleri ve olası değişim güçleri olarak artan farkındalığı içerdiğini belirlediler.

İsveç'teki Karolinska Enstitüsü'nde kıdemli bir araştırmacı ve çalışmanın baş yazarı olan Mark Taylor, “Genetik ve çevresel olan otizmin oranı zaman içinde tutarlıdır” diyor. "Otizmin yaygınlığı çok artmış olsa da, bu çalışma bunun çevrede de bazı değişiklikler olduğu için olduğuna dair kanıt sağlamıyor."

Taylor ve meslektaşları ikizlerden alınan iki veri setini analiz etti: 1982'den 2008'e otizm spektrum bozukluğu tanısını izleyen İsveç İkiz Kayıt Defteri ve 1992'den 2008'e kadar otistik özelliklerin ebeveyn derecelendirmelerini ölçen İsveç'teki Çocuk ve Ergen İkiz Çalışması. Veriler birlikte yaklaşık 38.000 ikiz çifti kapsamaktadır.

Araştırmacılar, otizmin genetik ve çevresel köklerinin zaman içinde değişip değişmediğini anlamak için tek yumurta ikizleri (DNA'larının yüzde 100'ünü paylaşan) ile çift yumurta ikizleri (DNA'larının yüzde 50'sini paylaşan) arasındaki farkı değerlendirdiler. Ve genetik otizmde kritik bir rol oynar - bazı tahminler kalıtımın yüzde 80 olduğunu gösteriyor.

Bilim adamlarının dergide bildirdiği gibi JAMA Psikiyatri, genetik ve çevresel katkılar zamanla önemli ölçüde değişmedi. Araştırmacılar, hamilelik sırasında maternal enfeksiyon, diyabet ve yüksek tansiyon gibi otizme dahil olabilecek çevresel faktörleri araştırmaya devam ediyor. Bu çalışma, belirli faktörleri geçersiz kılmıyor, bunun yerine teşhislerdeki artıştan sorumlu olmadıklarını gösteriyor.

Bulgular, farklı yöntemlerle benzer bir sonuca varan önceki çalışmaları yansıtıyor. Örneğin bir 2011 çalışması, yetişkinleri standart anketlerle değerlendirdi ve çocuklar ve yetişkinler arasında otizm yaygınlığında önemli bir fark olmadığını belirledi.

Baba yaşı genellikle otizm için bir risk faktörü olarak tartışılır. Bir babanın yaşı, otizme katkıda bulunabilen de novo veya germline mutasyonları adı verilen spontan genetik mutasyonların olasılığını artırır. Ve erkeklerin baba olduğu yaş zamanla arttı: Örneğin, ABD'de ortalama baba yaşı 1972 ile 2015 arasında 27.4'ten 30.9'a yükseldi. Ancak kendiliğinden oluşan mutasyonlar, otizm teşhis oranlarındaki artışın yalnızca küçük bir kısmını açıklıyor, diye açıklıyor. John Constantino, psikiyatri ve pediatri profesörü ve Saint Louis'deki Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi Zihinsel ve Gelişimsel Engeller Araştırma Merkezi'nin eş yöneticisi.

“Otizmi 25 yıl öncesine göre 10 ila 50 kat daha fazla teşhis ediyoruz. Constantino, baba çağındaki ilerleme, tüm bu etkinin yalnızca yaklaşık yüzde 1'inden sorumludur ”diyor. Küçük bir değişikliğin küresel nüfus bağlamında hala anlamlı olduğu göz önüne alındığında, ebeveyn yaşının gelişimsel yetersizlikler üzerindeki etkisi ciddiye alınmalıdır. Sadece genel eğilimi hesaba katmıyor.

Taylor, genetik ve çevresel faktörler zaman içinde sabit kaldıysa, yaygınlıktaki artıştan kültürel ve tanısal değişimlerin sorumlu olması gerektiğini söylüyor. Günümüzde hem aileler hem de klinisyenler otizm ve semptomlarının geçmiş on yıllara göre muhtemelen daha fazla farkındadır ve bu da tanıyı daha olası hale getirir.

Teşhis kriterlerindeki değişiklikler de bir rol oynar. Klinisyenler, Zihinsel Bozuklukların Teşhis ve İstatistik El Kitabında (DSM) açıklanan kriterlere göre ruh sağlığı koşullarını teşhis eder. 2013 öncesi versiyon olan DSM-IV üç kategori içeriyordu: otistik bozukluk, Asperger bozukluğu ve başka türlü belirtilmeyen yaygın gelişimsel bozukluk. Mevcut yineleme olan DSM-5, bu kategorileri tek bir kapsayıcı tanıyla değiştiriyor: otizm spektrum bozukluğu.

Montreal Üniversitesi'nde psikiyatri profesörü olan Laurent Mottron, daha önce farklı koşulları kapsayacak bir etiket oluşturmak, daha kapsamlı bir dil gerektirdiğini açıklıyor. Kriterlerdeki bu tür değişiklikler, otizm teşhisi alan ek kişilerin sonuçlanmasına neden olabilir.

Constantino, bu değişikliğin otizmi bilim ve tıbbın diğer birçok durumu algılama biçimine daha yakın konumlandırdığını söylüyor. Constantino, "Otizmin özellikleri için bütün bir popülasyonu araştırırsanız, tıpkı boy veya kilo veya kan basıncı gibi, bir çan eğrisine düşüyorlar" diyor. Otizmin mevcut tanımı artık en uç durumlar için ayrılmamaktadır; daha ince olanları da kucaklar.