Rubinstein-taybi Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

İçerik

• Bu hastalık, yenidoğanlarda hem fiziksel hem de zihinsel değişiklikler yaratır.
• Rubinstein-Taybi sendromu nedir?
• Anatomik değişikliklerle bağlantılı semptomlar
• Entelektüel engellilik ve gelişim sorunları
• Genetik kökenli bir hastalık
• Uygulanan tedaviler

Bu hastalık, yenidoğanlarda hem fiziksel hem de zihinsel değişiklikler yaratır.

Fetal gelişim sırasında genlerimiz, yeni bir varlığı yapılandıracak farklı yapı ve sistemlerin büyümesini ve oluşumunu düzenleyecek şekilde hareket eder.

Çoğu durumda, bu gelişme ebeveynlerden gelen genetik bilgi yoluyla normalleştirilmiş bir şekilde gerçekleşir, ancak bazen gelişimde değişikliklere neden olan genlerde mutasyonlar meydana gelir. Bu, aşağıdaki gibi farklı sendromlara yol açar Rubinstein-Taybi sendromuayrıntılarını aşağıda göreceğiz.

Rubinstein-Taybi sendromu nedir?

Rubinstein-Taybi sendromu nadir bir genetik kökenli hastalık olarak kabul edilir yaklaşık yüz bin doğumdan birinde meydana gelir. Zihinsel engelin varlığı, ellerin ve ayakların başparmaklarının kalınlaşması, yavaş gelişim, kısa boy, mikrosefali ve çeşitli yüz ve anatomik değişiklikler, aşağıda araştırılan özellikler ile karakterizedir.

Bu nedenle, bu hastalık hem anatomik (malformasyonlar) hem de zihinsel semptomlar gösterir. Bakalım ne olduklarını ve ciddiyetlerini görelim.

Anatomik değişikliklerle bağlantılı semptomlar

Yüz morfolojisi düzeyinde, bulunması nadir değildir geniş olarak ayrılmış gözler veya hipertelorizm, uzun göz kapakları, sivri damakhipoplastik maksilla (üst çene kemiklerinin gelişim eksikliği) ve diğer anomaliler. Boyutla ilgili olarak, daha önce de söylediğimiz gibi, çoğunlukla kısa olmaları ve belirli bir düzeyde mikrosefali ve kemik olgunlaşma gecikmesi çok yaygındır. Bu sendromun kolayca görülebilen ve temsili yönlerinden bir diğeri, ellerde ve ayaklarda, normal başparmaklardan daha geniş ve kısa falankslarla görülür.

Bu sendromlu insanların yaklaşık dörtte biri doğuştan kalp kusurlarından muzdarip olma eğilimi, küçüğün ölümüne yol açabileceğinden özel bir dikkatle izlenmelidir. Etkilenenlerin yaklaşık yarısında böbrek sorunları vardır ve genitoüriner sistemdeki diğer sorunlar da yaygındır (kızlarda bifid uterus veya erkeklerde testislerden birinin veya her ikisinin inmemesi gibi).

Tehlikeli anormallikler ayrıca bulundu solunum yolunda, gastrointestinal sistemde, beslenme ve solunum problemlerine yol açan beslenme ile ilgili organlar. Enfeksiyonlar yaygındır. Otitisin yanı sıra şaşılık ve hatta glokom gibi görsel problemler yaygındır. Genellikle ilk yıllarda iştahları yoktur ve tüp kullanımı gerekebilir, ancak büyüdükçe çocukluk çağı obezitesinden muzdarip olma eğilimindedirler. Nörolojik düzeyde, bazen nöbetler gözlemlenebilir ve farklı kanserlerden muzdarip olma riski daha yüksektir.

Entelektüel engellilik ve gelişim sorunları

Rubinstein-Taybi sendromunun ürettiği değişiklikler ayrıca sinir sistemini ve gelişim sürecini de etkiler. Bodur büyüme ve mikrosefali bunu kolaylaştırır.

Bu sendromlu kişiler genellikle orta derecede zihinsel engelli, 30 ila 70 arasında bir IQ ile. Bu düzeyde bir engellilik, konuşma ve okuma becerisi kazanmalarına izin verebilir, ancak genellikle normal eğitimi takip edemezler ve özel eğitim gerektirirler.

Farklı gelişimsel kilometre taşları da Geç yürümeye başlayarak önemli bir gecikme ve emekleme aşamasında bile tikellikler ortaya çıkarır. Konuşmaya gelince, bazıları bu yeteneği geliştirmez (bu durumda onlara işaret dili öğretilmelidir). Bunu yapanlarda kelime hazinesi genellikle sınırlıdır, ancak eğitim yoluyla uyarılabilir ve geliştirilebilir.

Özellikle yetişkinlerde ani ruh hali değişimleri ve davranış bozuklukları ortaya çıkabilir.

Genetik kökenli bir hastalık

Bu sendromun nedenleri genetik kökenlidir. Spesifik olarak, tespit edilen vakalar esas olarak şu kişilerin varlığı ile ilişkilendirilmiştir: kromozom 16'da CREBBP geninin bir parçasının silinmesi veya kaybı. Diğer durumlarda, EP300 geninin mutasyonları, kromozom 22'de tespit edilmiştir.

Çoğu durumda, hastalık sporadik olarak ortaya çıkar, yani genetik kökenli olmasına rağmen, genellikle kalıtsal bir hastalık değildir, bunun yerine genetik mutasyon embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkar. Ancak, kalıtsal vakalar da tespit edildiotozomal dominant bir şekilde.

Uygulanan tedaviler

Rubinstein-Taybi sendromu, iyileştirici tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır. Tedavi semptomları hafifletmeye odaklanıranatomik anormallikleri ameliyat yoluyla düzeltmek ve multidisipliner bir bakış açısıyla yeteneklerini geliştirmek.

Cerrahi düzeyde düzeltmek mümkündür kalp, oküler ve el ve ayak şekil bozuklukları. Rehabilitasyon ve fizyoterapinin yanı sıra konuşma terapisi ve motor ve dil becerilerinin kazanılmasını ve optimizasyonunu destekleyebilecek farklı terapiler ve metodoloji.

Son olarak, psikolojik destek ve günlük yaşamın temel becerilerinin kazanılması birçok durumda çok önemlidir. Onlara destek ve rehberlik sağlamak için ailelerle birlikte çalışmak da gereklidir.

Bu sendromdan etkilenenlerin yaşam beklentisi normal olabilir. anatomik değişikliklerinden kaynaklanan komplikasyonlar, özellikle kardiyak olanlar kontrol altında tutulduğu sürece.